Le malattie rare sono un ampio gruppo di affezioni (5-6 mila), definite dalla bassa prevalenza nella popolazione. A livello europeo, si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. Ad oggi sono state classificate numerose malattie rare. Per molte di queste non esiste ancora la cura e per molte altre è estremamente difficile porre una diagnosi. La maggior parte delle malattie rare è di origine genetica, e quasi tutte sono considerate croniche, degenerative ed invalidanti e necessitano di assistenza continua. Le malattie rare rappresentano circa il 10% di tutte le malattie che oggi affliggono l'umanità.
